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Down-Syndrom Diagnose durch Blutabnahme

US-Forschern ist es nun gelungen, durch eine einfache Blutuntersuchung die angeborene Chromosomenanomalie Trisomie 21 zu erkennen.

Die Feststellung dieses Gendefekts, war bisher nur mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung oder durch Gewebeentnahme der Plazenta möglich. Dies brachte jedoch die Gefahr einer Fehlgeburt mit sich. Die Entwicklung einer sichereren Methode gehörte demnach zu einem wichtigen Ziel medizinischer Forscher.

Das Down-Syndrom tritt auf, wenn das Chromosom 21 in einem Teil oder allen Körperzellen drei- statt der üblichen zweimal vorhanden ist. Die neue nicht-invasive Untersuchungsmethode nutz diese Tatsache, um eine Erkrankung ausfindig zu machen.

Hierbei nutz die Blutuntersuchung es aus, dass das Blut der Mutter Teile des Erbguts des Kindes in sich trägt. Um die 10% der freien nicht an Zellen gebundenen DNA im Blutkreislauf der Mutter stammen aus dem Körper des Kindes. Werden bei der Untersuchung des Blutes von einem Chromosom überdurchschnittlich viele Teile gefunden, kann demnach auf eine Chromosomenanomalie geschlossen werden, da sie bei der Mutter nicht vorhanden ist.

Die neu entwickelte Untersuchungsmethode ist ein wichtiger Schritt im pränatalen Diagnostikverfahren.